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消化系统肿瘤分子诊断、靶向治疗及预后指标


检测项目检测方法临床意义评价方法
食管癌P16IHCEC早期诊断(潜在的)P16蛋白循环IgG抗体可能成为EC早起诊断的分子标志
CD25IHCEC早期诊断(潜在的)CD25蛋白循环IgG抗体可能成为EC早起诊断的分子标志
FOXP3IHCEC早期诊断(潜在的)FOXP3蛋白循环IgG抗体可能成为EC早起诊断的分子标志
P53IHCEC辅助诊断检测P53可以提高诊断的重复性,并且可能可以作为疾病进展的预测分子。但是敏感性较低(26.7%)
EGFRIHCEC诊断EGFR表达的上升与高等级疾病、肿瘤转移、预后不良有关
VEGFIHCEC诊断、预后EC组织中,VEGF高表达。VEGF-C可以与疾病进展关系密切
ERIHCEC预后(潜在的)Erb可能可以作为预后指标
TAAs(血液)
EC早期诊断两项指标结合检测的敏感性42%,比单独检测的敏感性高
CEA+CA19-9
(血液)

EC诊断可作为恶性转化的前临床研究,作为早起检测的分子标志物
CEA+CYFRA211
+SCC-Ag(血液)

EC诊断(潜在的)联合检测
miR-129ISHEC诊断(潜在的)miR-129 可能成为一个有保证的诊断指标
胃癌
HER2ISH/SISHGC诊断HER2在GC中高表达。HER2的表达也可以作为接受trastuzumab治疗后病人生存良好的分子标志物
E-cadherinIHCGC诊断、预后评估C病人存在多种形式的E-cadherin基因突变。E-cadherin异常表达的GC病人预后不良
EGFRHC、FISH、DNPGC诊断、预后评估部分GC病人EGFR基因扩增。EGFR过表达的患者病理等级高、预后较差
MET基因扩增FISHGC预后评估、靶向治疗MET基因扩增的患者无病生存率差、预后不良。靶向MET治疗效果不佳
PD-L1IHCGC靶向治疗PD1单抗Pembrolizumab对高等级PD-1表达的GC患者有效
TP53IHCGC诊断、预后评估(存在争议)TP53突变发生在部分GC病人中。TP53尚且是一个不可靠的预后的评估指标
微卫星不稳定(MSI)MSIGC诊断、预后评估约15-30%的GC病人出现MSI。MSI阳性病人预后良好
MMPsIHC、ISHGC诊断MMPs在GC中表达上调。并可作为肿瘤浸润、转移、腹膜散播深度的检测标志
ROS1基因重排FISH/SISHGC诊断、靶向治疗ROS1重排在胃腺癌患者中发生率约为0.5-1%。可能是抑制剂crizotinib的敏感靶点
EBV(EB病毒)ISHGC诊断部分GC患者EBV阳性
KIT测序间质瘤靶向治疗
PDGFRA测序间质瘤靶向治疗PDGFRA基因18号外显子D842V突变的胃肠道间质瘤患者对imatinib的治疗并不敏感
56基因全外显子测序指导靶向治疗及预后评估
CEA(血液)
胃腺癌治疗监控、生存
CA 19-9(血液)
胃肠道肿瘤预后、分级和治疗监控
CA 72-4(血液)
胃肠道肿瘤治疗监控
结直肠癌(CRC)
RAS基因突变测序、real-time PCRCRC诊断、预后、靶向治疗KRAS的2号染色体突变发生在35-45%的CRC病人中。KRAS突变病人预后差。KRAS和NRAS突变的患者对EGFR抗体的靶向治疗预后差
PIK3CA基因突变测序CRC预后判断、靶向治疗PIK3CA突变常发生在9号和20号外显子,PIK3CA突变患者对EGFR抑制剂治疗结不敏感,对PI3K/AKT/mTOR抑制剂反应良好。
HER基因扩增FISH/SISHCRC诊断、预后、靶向治疗KRAS的2号染色体突变发生在35-45%的CRC病人中。KRAS突变病人预后差。KRAS和NRAS突变的患者对EGFR抗体的靶向治疗预后差
MET基因扩增FISH/SISHCRC诊断、靶向治疗MET基因扩增发生在小部分RAS和BRAF野生型的转移性病人中,与cetuximab治疗不敏感有关。对BRAF突变的CRC患者进行EGFR和BRAF联合阻断治疗时出现的抗性可能与MET基因扩增有关
NTRK基因重排FISH/SISHCRC诊断、靶向治疗TPM3-NTRK1基因重排出现在部分CRC患者中,LMNA-NTRK1基因重排出现在一些转移性CRC患者中,对pan-TRK抑制剂entrectinib治疗敏感
DPYD(血液)测序多态性预测5-FU、卡培他滨化疗药物毒性c.1905+1G>A, c.1679T>C, c.2846A>T,c.1129-5923C>G/hapB3变异的携带者有高的药物毒性风险
KIT测序间质瘤靶向治疗舒尼替尼、索拉菲尼、伊马替尼
PDGFRA测序间质瘤靶向治疗PDGFRA基因18号外显子D842V突变的胃肠道间质瘤患者对imatinib的治疗并不敏感
UGT1A1(血液)测序CRC预后多态性预测伊立替康化疗药物的疗效和毒性。UGT1A1*28和UGT1A1*6的患者表现出显著的药物毒性
微卫星不稳定(MSI)MLH1, PMS2,MSH2, MSH6或MLH3基因胚系突变CRC预后;PD1/PDL1靶向药敏感性微卫星不稳定是Lynch综合征的遗传性标志。在部分散发性CRC和GC病人中可见。高度MSI的CRC能显著提高预后。D1/PDL1靶向药对MSI-H阳性的高等级CRC病人敏感,疗效好
BRAF V600E测序CRC预后;辅助HNPCC筛选BRAF突变发生在5%-8%的转移结直肠癌患者,带有BRAF基因V600E突变的结直肠癌表现出对EGFR抑制剂的天生的抗性。BRAF突变发生在散发性MIS-H结直肠癌,而不发生在HNPCC,因而可以用BRAF突变检测作为排除检测,来辅助HNPCC筛选。BRAF突变患者预后差
56基因全外显子测序

CEAIHCCRC诊断、预后特异性较差,可作为某些病例联合诊断。手术前CEA水平是判断预后的重要指标
AMACRIHCCRC诊断特异性较差,可作为某些病例联合诊断
MucinsIHCCRC诊断、预后MUC2常表达在粘液性CRC
Cadherin 17IHCCRC诊断Cadherin 17用于诊断CRC,特异性和敏感性均高于CDX2。并且可用于诊断低分化或未分化的CRC变体
SATB2EGFRCRC诊断、预后SATB2诊断CRC和CRC转移的敏感性分别为97%和81%。SATB2高表达患者预后良好
HSP110ΔE9
CRC预后评估高度MSI的CRC,如果高表达HSP110ΔE9,则生存时间长
MYO1A
CRC预后评估MYO1A可作为高度MSI的CRC的独立预后指标。低表达的MYO1A与预后生存较差有关
CDX2/CK20
CRC预后评估在高度MSI的CRC中,CDX2/CK20表达的缺失与分化较差、CIMP-H状态以及预后不良有关
SMAD4
CRC预后评估)在高度MSI的CRC中,SMAD4的高表达与预后良好有密切关系
miR-21、-29、-34a、-124a、-155、-224
CRC预后评估(潜在的)这些miRNA是潜在的CRC预后评估指标
EGFRIHCCRC预后评估(潜在的)在高等级的CRC中,EGFR的过表达与预后不良有关
CD133IHCCRC预后评估(潜在的)CD133阳性与生存较差、对化疗应答较差有关
Alpha defensin(血液)
CRC诊断CRC病人血清中检测到alpha-defensin的敏感性100%,特异性69%
C3A anaphylatoxin
CRC诊断敏感性97%,特异性96%
CD133
CRC诊断CD133阳性与生存较差、对化疗应答较差有关
CEA
CRC预后手术前CEA水平是判断预后的重要指标
CA19-9
CRC预后CA19-9水平的升高预示着高频率的转移、更低的生存率
TS液态活检CRC化疗预后指标5-FU是CRC化疗的基础,其对肿瘤的治疗效果依赖于其对TS(胸苷酸合成酶)的抑制
TP
CRC化疗预后指标表达高,则对5-FU治疗预后差
ERCC1
CRC预后(潜在的)高表达的ERCC1提示患者对对Oxaliplatin(奥沙利铂) 治疗的抵抗。高表达的ERCC1的患者总生存期更短,多化疗的应答更差。尚待验证
肝癌(HCC)
CD34IHCHCC诊断内皮标志物,HCC患者过表达
SMAIHCHCC诊断平滑肌标志物,HCC患者过表达
CK7/19IHCHCC诊断HCC患者过表达,敏感性=77%, 特异性=96%
HSP70IHCHCC诊断HCC患者过表达,敏感性=78%, 特异性=95%
GSIHCHCC诊断HCC患者过表达,敏感性=50%
Hep Par 1IHCHCC诊断表达在肝实质细胞,是肝细胞分化的大部分敏感性和特异性的标志物
pCEAIHCHCC诊断在HCC中,呈特异性的小管状表达
AFPIHCHCC诊断敏感性约30%
CD10IHCHCC诊断敏感性约50%%
miR-18、p-miR-18、-224ISHHCC诊断HCC患者高表达
miR-199a, 199a*,195, 200a, 125aISHHCC诊断HCC患者低表达
MiR-92, 20, 18ISHHCC诊断表达水平与HCC分化等级负相关
CK8/18, 20ISHHCC诊断正常和肿瘤细胞都表达CK8/18,70%的HCC不表达CK20
CD31、CD34、VWFIHCHCC预后CD34阳性的微血管数量多,预示着肝内复发、更短的无病生存期和总生存期、且浸润和转移
VEGFIHCHCC预后高表达则预后差
HifIHCHCC预后高表达则预后差
MMPIHCHCC预后高表达则预后差。高表达的MMP2和MMP9与肝移植和肝切除术后复发率和生存率相关
CyclinA、D1IHCHCC预后高表达则切除术后预后差
CDKIHCHCC预后高表达则切除术后预后差
p16, p18, 27, 57IHCHCC预后CDK的抑制子,表达缺失则预后差
Ki-67、PCNAIHCHCC预后肿瘤生长率升高则有更高的复发和更短的生存时间的风险
miR-99a, -124,-139, -145,-199bISHHCC预后这些miRNA的下调与预后不良、更短的无病生存期、转移有着非常显著的联系
miR-222, -135a,-155, -182, -10b,-17-5p,-221, -21ISHHCC预后这些miRNA的上调与预后不良相关
miR-122ISH对HCC治疗反应的预测miR-122的重建使HCC细胞对adriamycin and vincristine的治疗敏感
miR-122, -199a-3pISH对HCC治疗反应的预测表达anti–miR- 21的细胞对IFN-a/5- FU敏感
miR-146aISH对HCC治疗反应的预测通过下调SMAD4来诱导对干扰素治疗的抗性
miR-26ISH对HCC治疗反应的预测低表达会增加患者对干扰素治疗的反应
miR-1274aISH对HCC治疗反应的预测与Sorafenib靶向治疗有关
AFP(血液)
HCC诊断特异性76-94%,敏感性39-65%。与肝细胞再生有关
AFP的LCA部分(血液)
HCC诊断特异性大于95%,敏感性51%。敏感性严格依赖于HCC的直径。与恶性程度、分化不良、远端转移有关
DCP(血液)
HCC诊断特异性48-62%,敏感性81-98%。预后不良
GPC-3(血液)
HCC诊断、预后特异性87-90%,敏感性53-59%。GPC3同时也可以作为HCC治疗干预的靶点
VEGF(血液)
HCC预后与sorafenib治疗预后不良有关,可作为临床有效性的指标。与肿瘤恶性程度、无病生存期、总生存期有关。特异性85%,敏感性65%
SCCA(血液)
HCC诊断与肿瘤大小有关。特异性48.9%,敏感性84.2%
AFU(血液)
HCC预后与大血管浸润、无病生存期、总生存期有关
TGF beta1(血液)
HCC诊断与肿瘤形成、血管生成、肿瘤大小、术后无病生存期和总生存期相关
ELF(血液)
HCC预后与肿瘤大小、TNM和复发、术后无病生存期和总生存期相关
GP73(血液)
HCC诊断特异性75%,敏感性69%。精确度高于AFP
P53(血液)
HCC诊断、预后特异性91.52%,敏感性84.63%。P53突变与肿瘤分化差、更短的生存期相关
HGF(血液)
HCC预后生存期短
肝癌(CCA)
miR-22, -125a,-127, -199a, -214,-376a, -424
CCA诊断(潜在的)ICC中下调
miR-21, -142-3p,-25, -15a, -193, -17-5p, -374, -106a,-224, -130b, -19a,-331, -324-5p, -20,17-3p, -223, -15b,-103
CCA诊断ICC中上调
miR-98, -204, -338,-198, -302d, -328,-337, -302b, -184,-320, -371, -185,-222, -214, -373,-145, -200c, let-7a,let-7b, -197
CCA诊断ICC中下调
miR-21, -135b,-122, -27a, -29a,-429, -24, -203,-106b, -29b, -20a/-20b, -93, -30e,-30b, -151-3p, -10a,-181a, -96, -663b,-103, -221, -22,-107, -424, -340
CCA诊断ICC中上调
miR-451, -145,-99a, -125b, -630,let-7c, -144, -100,-127-3p, -139-5p,-337-3p, -1, -126,-376c, -517c+-519a, -520e
CCA诊断ICC中下调
miR-30c, -96,-30b, -100, -145,-125b, -127-3p
CCA诊断与胰腺癌相比,miR-30c, -96, -30b 在CCA中上调,miR-100, -145, -125b, -127-3p在CCA中下调。这些miRNA可以用于鉴别诊断
miR-192, -675-5p, -652- 3p,-338-3p, -126, -21
CCA预后总生存期的下降与这些miRNA的上调显著相关
miR-151-3p, -373
CCA预后总生存期的下降与这些miRNA的下调显著相关
miR-192, -21,-214
CCA预后结转移发生的频率在这些miRNA上调的患者中更高
Let-7g and miR-181b
对CCA治疗应答的预测这些miRNA可以改变机遇5-FU的抗代谢治疗的应答,Let-7家族的miRNA可以诱导放疗敏感性
miR-21 and miR-200b
对CCA治疗应答的预测这些miRNA可以增加GEM化疗的抗性
miR-29b,-205, -221
对CCA治疗应答的预测这些miRNA的下调可以表示对GEM化疗的抗性
CA19-9(血液)
CCA诊断特异性67-98%,敏感性38-93%
CEA(血液)
CCA诊断特异性50-87.8%,敏感性33-84%
IL-6(血液)
CCA诊断特异性低,敏感性100%
CYFRA 21-1、MMP-7(血液)
CCA诊断特异性低,敏感性不稳定,临河CEA和CA19-9诊断科提高诊断准确性至93.9%
SSP411(血液)
CCA诊断在CCA患者胆汁中表达升高,甚至可用于与胆结石的鉴别诊断
miRNA(血液)
CCA诊断miR-125a, -31, and -95低表达,多种miRNA高表达,联合检测可提高特异性
CTC(血液)
CCA诊断、预后用于CCA诊断的敏感性17-23%。与总生存期差相关
miRNA(血液)
CCA预后多种miRNA 联合检测,与总生存期和转移率相关
EGFR(血液)
CCA预后EGFR过表达是总生存期下降的预后指标
CYFRA 21-1(血液)
CCA预后大于2.7-3 ng/mL是总生存期下降的预后指标
EGFR突变(血液)
治疗诊断学标志与埃罗替尼治疗有关
VEGF上调(血液)
治疗诊断学标志与EGFR抑制剂抗性有关
KRas/BRAF突变(血液)
治疗诊断学标志威罗菲尼,而不是EGFR抑制剂,可用于KRas/BRAF突变的患者
HER2过表达(血液)
治疗诊断学标志4-5%的CCA患者从HER靶向治疗中获益
miRNA表达(血液)
CCA预后miRNA表达水平的提高预示着GEM治疗的应答良好
胰腺癌(PDAC)
CA 19-9(血液)
胰腺癌诊断、预后对有症候的患者敏感性79-81%,特异性82-90%。对无症候人群敏感性100%,特异性98.5%。CA19-9的升高与更差的等级特异性生存率以及复发有关。唯一的NCCN手册推荐的检测指标
CEA(血液)
胰腺癌诊断敏感性40-92%,特异性约为50-59%。CEA的升高是患者生存率降低的独立预测指标
CA125(血液)
胰腺癌诊断miRNA表达水平的提高预示着GEM治疗的应答良好
hENT1IHC胰腺癌治疗的反应预测患者对辅助GEM治疗的应答。hENT1高表达患者在接受GEM治疗后生存期更长
CA242(血液)
胰腺癌诊断敏感性65-82%,特异性65-95%
CA50(血液)
胰腺癌诊断敏感性65-95%,特异性34-90%
M2-PK(血液)
胰腺癌诊断敏感性71-79%,特异性64-95%
BCL-2
胰腺癌预后BCL-2表达,预后良好
P16
胰腺癌预后P16突变或甲基化患者生存率更低
IL-10_ P348、LCN2_P86、ZAP70_P220、AIM2_P624、TAL1_P817
胰腺癌诊断这些基因甲基化是胰腺癌诊断的标志,敏感性72%,特异性70%
TNFRSCF10C、ACIN1
胰腺癌预后这些基因的高度甲基化预示着更短的生存时间
Line-1、ALU重复
胰腺癌诊断BCL-2表达,预后良好
P16
胰腺癌预后胰腺癌患者的ALU基因和Line-1 CpG重复的甲基化成都降低
5MC、H2AZ、H2A1.1、H3K4Me2、CA 19-9cfDNA胰腺癌诊断敏感性92%,特异性90%
miR-223ISH胰腺癌诊断高水平的miR-223提高了患胰腺癌的风险
KRAS突变cfDNA胰腺癌诊断KRAS突变率90%,主要发生在12号密码子。穿刺活检与液态活检的一致性为77%

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